据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注——  
    
    “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱响生命，传递正能量。  
    
    近日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会亮相北京，近600名公益人士近距离聆听罕见病患者的坚强和希望。谁能想象在台上唱出天籁之音的十多人是从未经过专业音乐训练，且身患不同罕见病的孩子，他们中甚至一些人呼吸都有困难，却因为音乐的梦想坚持站到了舞台上，并把自己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。  
    
    80%的罕见病是遗传缺陷所致  
    
    “目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。”特级专家、北京儿童医院血液科张永红教授表示，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病。“但目前只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。”  
    
    “罕见病主要包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病，如戈谢病属于慢性严重性疾病，通常会缩短患者预期寿命。”张永红介绍说，由于罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响后续治疗。  
    
    部分罕见病类型包括成骨不全症，在我国约有10万患者，是一种显性遗传疾病；黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病；戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一；脊髓小脑共济失调，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，以及血友病、重症肌无力等。统计数据显示，目前我国有30种罕见病涉及近两万个家庭。  
    
    我国尚无罕见病官方标准  
    
    世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变。由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。  
    
    据了解，我国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病可称为罕见病。但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。  
    
    全国政协委员、上海交通大学医学院新华医院内科主任李定国教授表示：“罕见病的数量少，患者分散，所以与之有关的工作需要大协作。”  
    
    防治强调三级预防措施  
    
    中国人民解放军总医院小儿内科主治医师、遗传学博士孟岩认为，大多数罕见病是由于基因缺陷造成的遗传性疾病，最理想的根治方法是基因治疗，但是目前基因治疗的技术尚在研究阶段，因此，绝大多数遗传病处于无特效治疗的状态，只能针对疾病的症状给予一定的对症治疗。  
    
    “出生缺陷及遗传病的防治强调三级预防措施。”孟岩强调，一级预防包括孕前避免毒物、射线等环境因素的危害，补充叶酸，曾出生过遗传病的家庭成员要作遗传咨询，高危家庭的携带者检测等措施，以尽量减少出生缺陷和遗传病的发生。二级预防主要指针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，或为高龄孕妇等，需要在孕期做绒毛或羊水的染色体或基因检查，检测胎儿是否患病。“我国新生儿筛查主要检查项目是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，还有些地区开展遗传代谢病的筛查，其目的为早期诊断早期治疗，所以筛查的意义较大，这属于三级预防的范畴。”孟岩说。  
    
    治疗罕见病的药物又称孤儿药，常因研发成本高、使用量少，而导致价格昂贵，因此发达国家和部分发展中国家都制定有相应的政策和法规以支持罕见病治疗药物的研究和负担罕见病患者的高额医疗费用。而我国目前尚缺乏医疗上的专业管理和政策上的明确保障，因此高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。  
    
    “对罕见病患者诊断和治疗进行研究投入，终有一天会惠及更多的病人。”孟岩表示，从研究生命科学的意义上讲，罕见病患者不是“社会的负担”，而是“社会的财富”，通过对罕见遗传病的研究，我们可以认识到基因的功能，了解到“坏”基因的结果，研制新的治疗方法纠正基因。“不要因为罕见而忽略、忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀我们自己和我们的家人。”孟岩说。