中国食品药品网讯（记者 丁凌） 2月24日，第11个国际罕见病日即将到来，中华慈善总会思而赞慈善项目组发布《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称《调查》）。《调查》依据思而赞慈善援助项目2008年以来积累的戈谢病诊疗真实世界数据编写而成，反映了我国130余位戈谢病患者的生活状况。

　　《调查》显示，戈谢病在我国误诊率高、确诊难、诊断时间长；慈善援助使患者经济负担明显减轻；大多数患者接受长期规范的治疗后，可以正常学习、工作、结婚、生育。

　　据《调查》编写者之一、香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚介绍，目前，药物治疗是戈谢病治疗的最主要方法，受访者中有95.4%采用药物治疗。然而，戈谢病治疗药物伊米苷酶尚未纳入我国全国医保，慈善援助降低了患者经济负担。

　　经过长期规范治疗后，87%的戈谢病患者能够基本或完全自理；针对18岁以上的患者调查显示，36.2%的患者已婚，33.8%已生育。

　　据悉，戈谢病是一种罕见的的遗传性代谢疾病，患者主要表现为生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、血小板减少、骨痛。我国约有300位戈谢病患者。从2008年起，中华慈善总会与赛诺菲合作开展思而赞慈善援助项目，共为我国130余位戈谢病患者提供治疗药品思而赞（注射用伊米苷酶），至今累计援助金额已超过13亿元。

　　“我们欣慰地看到，项目中的患者不仅延续了生命，还努力发挥自身价值，回馈社会。”中华慈善总会常务副会长王树峰说。

　　赛诺菲中国副总裁、特药事业部总经理吴清漪表示，未来，赛诺菲将与政府、学会等携手，努力推动更多高质量的罕见病药品在中国上市。

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