每年2月28日是国际罕见病日。日前，中华慈善总会公布了我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》，反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。报告显示，戈谢病的误诊率高，确诊难，诊断时间长；慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

　　22岁的晓希（化名）正在读大四，接近170厘米的身高，开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。“我是三岁确诊的，当时身子很小肚子却很大，一直流鼻血，家里人就带着我去医院看病。”晓希没想到，这一“看”就是几年，从南京到上海，再到北京。最终，她被确诊为戈谢病，无法治愈，只能终身用药。

　　北京协和医院儿科教授邱正庆介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血。这类患者往往会出现多器官功能损伤，甚至危及生命，而2/3的戈谢病患者都是在儿童期发病。晓希也是幸运的，她确诊后接受了伊米苷酶（基因重组技术生产的葡萄糖脑苷脂酶的类似物）注射治疗，这使得她的身高和外形没有受到影响。“酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”邱正庆说。

　　2009年，酶替代治疗获准进入中国，戈谢病不再是无药可治。2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，促进了戈谢病的规范化诊疗；2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，这被视为我国罕见病保障的历史性突破；2019年2月，国务院常务会议决定，对罕见病药品给予增值税优惠……

　　对于这些年我国罕见病诊疗环境的变化，北京大学第一医院儿科教授丁洁称，罕见病药物制度和医疗保障体系的完善需要建立以政府为主导、社会力量协助的新模式，以帮助更多患者接受标准治疗。（季冰）

(责任编辑：)