中国食品药品网讯（记者落楠） 10月9日，国家卫生健康委、科技部、国家药监局等五部门发布《第一批鼓励仿制药品目录》，目录含33个药品，包括罕见病治疗用药。目录中药品可在临床试验、关键共性技术研究、优先审评审批等方面获得支持。

　　罕见病已成为全球新药研发主战场，但我国罕见病药物行业处于早期阶段，企业创新研发热情有待进一步激发。

　　近年来，我国高度重视罕见病防治与保障，从疾病临床诊断、药品审评审批、医保支付等多方面制定政策，多部门合力提升罕见病患者的药物可及性。将于今年12月1日实施的新修订《药品管理法》也写入鼓励罕见病新药研制的相关内容。政策鼓励企业投入药物研发，中国罕见病患者罕而不孤。

　　罕见病是公共问题

　　罕见病不是单一病种，而是流行率很低的疾病集群，病种繁多，症状严重，常危及患者生命。目前国际公认的罕见病近7000种，而由于精准医学、分子生物学和基因学技术的发展，新的罕见病不断被发现，每年新增的罕见病种类约为30种。

　　“罕见病是人类进化过程中的潘多拉盒子。”近日，在第四届中国医药创新与投资大会的罕见病专场分论坛上，浙江省医学会罕见病分会副主委、浙江中医药大学附属第一医院谢俊明教授说，在人类进化过程中伴随着基因的变化，变化的方向可能是优化，也可能带来疾病，一旦基因变化打开的是潘多拉魔盒，就可能产生罕见病。

　　“罕见病对每个人而言都是一种风险。” 谢俊明解释，约80%的罕见病是由遗传缺陷导致的，涉及到4000多个有关基因，而每个人的基因中平均有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的基因缺陷，孩子就可能患上罕见病。

　　在谢俊明看来，罕见病是一个社会公共问题，关注罕见病不仅仅是为在当下改善患者的生存质量，还涉及到长远的人口安全保障。据他介绍，罕见性遗传病是出生缺陷的重要组成部分，而中国每年新增出生缺陷病例接近全球的20%，近15年中国出生缺陷率猛增七成，出生人口质量形势严峻，罕见病防治应当引起重视。

　　药品审评存在挑战

　　药审改革以来，国家药监部门通过优先审评审批、给予研发指导等方式，加速罕见病药物的研发、进口和上市，推动药品技术进步。

　　据《2018年度药品审评报告》，2018年国家药监局药审中心共将313件注册申请纳入优先审评程序，其中儿童用药和罕见病用药63件。依洛尤单抗注射液、依库珠单抗注射液、特立氟胺片等罕见病治疗药物获批。今年以来，在药审中心网站拟优先审评公示栏目中，也常常出现罕见病药物的身影。

　　但是，由于疾病的特殊性和治疗药物的稀缺性，罕见病药物的审评存在客观挑战。

　　药审中心相关人士介绍，一方面，由于罕见病发病率极低，国内乃至全球的疾病研究较少，能支持相关药物审评的信息非常少，有时候审评人员甚至难以确定药物所治疗的疾病在中国是否为罕见病。

　　另一方面，目前有一批药物以治疗罕见病的名义提出注册申请、希望能被加快审评审批，但哪些罕见病药物要优先加快审评，却是药品审评中的困扰——缺乏具体的指导，就难以把有限的审评力量用在需求最迫切的领域。

　　“我们所探讨的是怎样去分级，去更好地优化资源配置，来真正地鼓励临床需求迫切领域的药物研发。”这位药审专家期待罕见病相关政策能够细化，相关技术问题得到解答。

　　寻求创新研发灵感

　　9月30日公布的《药品注册管理办法（修订草案征求意见稿）》，在纳入优先审评审批程序、明确审评时限等方面设置对罕见病防治新药的支持措施。

　　“目前来讲，罕见病领域是所有高新技术进行转化的最可能成功、最可能有突破的领域，因为80%的罕见病是单基因突变，病因非常清晰。如果直接针对病因进行药物研发，成功率是很高的。”北海康成董事长及首席执行官薛群介绍，在发达国家，罕见病药物研发的热情十分高涨。

　　但在我国，罕见病的研发热潮尚待升温。有企业和投资人仍在观望，其顾虑是罕见病患者人群分散，药物市场容量小，研发投入在短期内难以获得合理回报。

　　每种罕见病的背后，都有一条隐形的常见疾病队列。谢俊明认为，投资方和药企应该转变思路，以罕见病药物研发为支点，撬动其他疾病的研究和药物研发。他介绍，80%的罕见病是单基因疾病，是纯合子型疾病，一旦研发出能够治疗纯合子型疾病的药物，杂合子型疾病的治疗也能向前迈进。

　　上溯药物研发的源头，疾病研究数据的充实尤为紧要。如果没有坚实的基础研究作为基础，药物创新研发就是空中楼阁。因此，上述药审专家建议，国家应对罕见病的基础研究提供资金支持，强化流行病学研究，以支持相关疾病研究和药物研发。

(责任编辑：郭厚杰)