FOP患者期待有效治疗药物

  • 2021-12-21 15:54
  • 作者:冯玉浩
  • 来源:中国食品药品网

  中国食品药品网讯 没有人看到这样的场景会无动于衷——一个十几岁的少年被进行性骨化性纤维发育不良症(FOP)折磨得瘦骨嶙峋,身材矮小仿若七八岁的儿童,髋关节、膝关节、肘关节的异常骨化让他动弹不得,躺在病床上,连最基本的翻身都做不到,旁人为他翻身时像翻动一块硬木——这就是一位FOP患者的日常。


  清醒且痛苦的患者


  FOP是一种先天性的、由基因位点突变所导致的疾病,堪称罕见病中的罕见病。据国际患者组织“聚焦FOP”估计,FOP在我国的发病率在百万分之一到百万分之二之间,据此估算国内潜在FOP患者约在千人以内。


  “‘进行性’指的是患者的异位骨化会不断发生、不断出现并且终身出现。” 首都儿科研究所风湿免疫科吴凤岐教授沉重地描述了FOP与其他骨化的不同之处,这也是它的可怕之处。所谓“骨化”,简而言之就是不该长骨头的地方长出了骨头。而FOP患者的软组织,如肌肉、肌腱会不断地出现骨化,目前尚无有效疗法。


  FOP的可怕之处还在于它的发病年龄特别早。吴凤岐表示,FOP的平均发病年龄在一两岁,有的小婴儿甚至在出生一个月内就会出现早期症状。


  因为发病罕见,很多医生一辈子都没有见过这种疾病,不少FOP患者动辄需要三四年时间才能确诊。与其他患者相比,还在上三年级的FOP患者小林(化名)是幸运的,从发现到确诊仅用了四五个月的时间。小林的父亲林先生最早发现孩子头上长出一个软包,十几天后逐渐变硬,随后消失。他赶忙带着小林先后前往多家医院看病,最终在首都儿科研究所确诊为FOP。


  和能上学的小林一样,FOP患者在智力上并未有异常。“孩子们都非常聪明,这也是FOP尤为让人感到无奈的地方,他们清醒地痛苦着。”说到这里,吴凤岐很是难过。


  急需加大医生教育


  和其他罕见病不同的是,对于有经验的医生而言,FOP的诊断较为直接、明确,通过体格检查及影像学资料即可作出基本诊断,即在正常的骨骼之外的软组织内发生骨化现象与先天性的拇趾短缩畸形。吴凤岐表示:“只要见过,就不会忘记。只有见过,才能更好地作出诊断。”她认为,FOP作为罕见病中的罕见病,大众对其认知程度较低,容易造成误诊。临床上常与骨肉瘤、多发性骨髓瘤、皮肌炎、泛发性钙化等混淆。


  误诊误治不仅会对患者及其家属造成沉重的经济负担,还可能会导致更严重的后果。据首都儿科研究所风湿免疫科赖建铭教授介绍,有的患者会因为诊断要求而反复做活检,或用手术移除异位骨。这些误诊误治会对患者造成刺激,很容易导致新的异位骨化形成,进一步加重病情。


  赖建铭认为,尽管FOP仍无药可治,但若能尽早确诊,家长就可以避免无谓的折腾,不用耗费大量的精力和资金四处寻医。目前,这种疾病需要科普,通过对临床医生的继续教育,让更多的医生熟悉这个疾病,帮助他们作出正确诊断,以更好地对患者的健康管理进行规划和建议。


  吴凤岐建议,患者应减少活动、避免碰撞、尽量避免打针或输液等,以减少对身体的刺激,减缓FOP的发作,争取到宝贵的时间,等待针对性药物的出现。


  希望相关药物早日上市


  针对临床用药,赖建铭直言:“我们过去尝试过非甾体类药物和激素类药物,效果都不太理想。对于医生而言,没有药可用,就像战士没有枪一样。”吴凤岐对此也深有体会,她说:“我们接触FOP患者时总觉得特别残酷,可以确诊的疾病却没有治疗药物,只能如实向家长交代病情,慢慢地让患者家属接受。”


  针对性的药物早日上市成了FOP患者最强烈的渴求。作为患者家属,林先生对于无药可用表示既理解又焦虑。他由衷希望有关科研人员和医务工作者尽最大努力,帮助更多的孩子早日走出FOP的困扰。


  目前的好消息是FOP患者无药可用的困境或许很快就能改变。益普生(Ipsen)开发的一款可用于FOP等多种疾病的药物Palovarotene,目前正在进行国际多中心的Ⅲ期临床试验。据悉,Palovarotene是一款新型、选择性视黄酸受体γ(RARγ)激动剂。此前Palovarotene已获得美国食品药品管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)治疗FOP的孤儿药资格,以及FDA授予的快速通道资格和突破性疗法认定。


  近年来,包含优先审评审批、有条件批准上市等在内的一系列药审新政密集出台,有力地支持了罕见病药物的研发工作。


  “FOP患者少到鲜有人知,该病仍未进入我国罕见病目录。”吴凤岐呼吁,将FOP纳入罕见病目录,如此一来,根据中办、国办印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,罕见病治疗药品注册申请人可提出减免临床试验的申请,药品研发就有可能进入快速通道。“早一天让患者受益,早一天还社会与家庭一个更健康的孩子。”吴凤岐说。


(责任编辑:张可欣)

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