今年2月，为了做“罕见病政策如何影响患者群体”的选题，我采访了一位罕见病患儿的母亲，她叫可佳。可佳的女儿yoyo在两岁半时确诊患有黏多糖贮积症，今年已经七岁了。由于缺少分解黏多糖的一种酶，yoyo会逐渐失去各种能力，甚至可能在人生的第二个十年离去。

　　为了救女儿，可佳从零开始学习医学知识；为赶上两年一次的国际医学会议，她直接致信大使馆，在次日拿到签证；她还联系上国外的一家药企，但参与国外临床试验和同情给药项目的请求因种种原因被拒；她最终得到国际专家的帮助，将全球最先进的治疗技术带回中国。

　　但要把这项叫做基因编辑的技术变成药物，其风险不容小觑，国外曾因造成受试者死亡而一度停滞研究。由于该药在国外也尚未上市，且国内药企不愿参与研究，可佳无力申报新药。

　　她公开募集研究经费，但仅筹集了不到134万元。对可佳而言，她的困境是缺少国内评价罕见病基因药物的经验、找到充足的资金做研究、获得高水平的临床资源支持。

　　我在稿件中记录了她的期待，希望有更多实质性的政策鼓励，也期待她的努力能有好结果。

　　（作者系《中国食品药品监管》杂志编辑部副主任）

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