2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”的第三场圆桌论坛上，罕见病临床医疗专家和来自相关医药企业、社会公益组织的代表，共同探讨如何提高罕见病诊疗水平，并推动“孤儿药”相关政策落地，提高罕见病患者的生存质量。

　　全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁，北京市儿童医院主任医师沈颖，北京大学药物研究所所长史录文，北京协和医院儿科主任医师邱正庆，北京大学第一医院临床试验中心主任崔一民，中国医药科技出版社主任蔡红，北京李桓英医学基金会副理事长尤红，赛诺菲副总裁钱云，西安杨森副总裁李滨等嘉宾，在本场论坛展开热烈讨论。

　　加快仿制药审批流程 让患者有药可用

　　史录文说：“有药可用，把药用好，用上好药”，是所有罕见病患者和临床工作者共同祈盼。如何缩短罕见病的药品审评、审批时间，加快新药上市，让患者有药可用，是提升罕见病治疗水平和患者生存质量的关键问题。

　　史录文谈到，“从药品的审批办法到税收制度、财政制度、医疗保障制度，国家做了大量改革。这一系列政策都在解决‘把药用好’这个问题，把药物的费用降下来，让患者的负担轻一些。”

　　崔一民建议，针对一些“药学部分没有任何问题”的仿制药，药品审评中心可否提高批准上市的效率。崔一民也呼吁加大临床试用数据资料研究和临床试验。

　　建立全国罕见病协作网 资源共享形成合力

　　有一种说法称，“治疗罕见病的医生比罕见病患者还要罕见”。实现“健康中国”目标，不能让罕见病患者掉队。

　　2019年2月15日，国家卫生健康委宣布将在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，共同组建全国罕见病诊疗协作网，以提高我国罕见病管理和诊疗水平。

　　7000余种罕见病当中，约有80%属于遗传代谢病。儿科医生沈颖认为，儿科医生是罕见病的第一把关人，在罕见病医生极度短缺的情况下，“首先需要我们这些有能力诊治罕见病的医院和医生能够联合起来，在政府的组织下形成一个协作网，互相学习、共同努力。”

　　对于组建全国罕见病诊疗协作网，尤红也表示，这一做法一方面可以使医疗专家在疾病的鉴别、诊断和识别过程中形成合力，使病人享受最优质的资源；另一方面可以缩小地区间的差异，使病人能够享受同质化的医疗服务。“作为医学基金会，行使使命，我们责无旁贷。”尤红说。

　　社会力量共同助力 不让罕见病患者掉队

　　会议上，由90余位作者共同参与编写的《121种罕见病知识读本》正式发布，该书将加强对罕见病的科学认知、规范诊疗和药物供应等的科学普及。该书的责任编辑蔡红呼吁，“希望无论书的内容也好，形式也好，一定要广而告之，一定要人人皆知。”

　　“西安杨森制药有限公司自2006年开始，积极配合政府、配合临床医学会、配合临床医生，积极开展建立国际国内一系列的学术交流平台，共同提高中国患者的诊疗水平。”李滨说。钱云在论坛中介绍，赛诺菲集团从2008年开始，无偿援助130多位罕见病患者，已累计资助了人民币4亿元以上。

　　推动罕见病防治事业发展，社会各界正在努力。如同丁洁所说，“‘健康中国2030’，一个都不能少。要让每一个人都能享受到健康红利，让罕见病患者在与疾病共存的状态下获得最好的生存质量。”（尹莉娜）

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