2月28日是第12个国际罕见病日。欧洲罕见病组织公布，今年的口号是因你珍稀，所以珍惜。

　　2月23日，财政部等四部门发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3％征收增值税。

　　由于罕见病的特殊性，单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗都面临诸多挑战。很多罕见病认识水平低、误诊率高、药物可及性差；罕见病药物公司也面临着投入高、研发难、上市难的风险；对于一些罕见病患者来说，无药可医、有药价高、难进医保，甚至进了医保可能也买不到药都是常态。

　　“罕见病及其药物的问题存在复杂性和特殊性。”2月26日，罕见病发展中心创始人、主任黄如方对21世纪经济报道记者表示，要依赖国家的医疗保障和商业保险，才会有好的市场激励。诊断难、药品价格贵等一系列问题是全球面临的共同问题，要基于中国国情去结合欧美国家已有的关于研发、药物准入、医保等问题的解决经验，找到科学的方法。

　　生而罕见

　　目前中国尚未有官方的罕见病定义，各国对罕见病的定义不一：在美国是患病人数低于20万人的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；在日本是患病人数低于5万人的疾病。

　　全世界已知的罕见病约有7000种，按照50万分之一发病率测算，我国罕见病患者总数不低于2500万。

　　罕见病的首要困难是难诊断。以脊髓性肌萎缩症为例，这是一种被称为“2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手”的罕见病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。

　　很多儿科医生都知之甚少，甚至有些神经科医生也不一定能做出准确诊断，误诊率居高不下。一旦不幸确诊，患儿和家庭还将面临无药可用的窘境。

　　欧洲罕见病组织2008年发起并确定了2月29日为国际罕见病日，四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，后将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

　　其次是“无药可用”。

　　治疗罕见病的药物又叫孤儿药，由于患者太少，在正常的市场条件下，无法靠销售回收前期高额的研发投入，制药公司对开发仅针对少数患者的产品几乎没有兴趣。

　　此前在第七届中国罕见病高峰论坛上，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁表示，目前对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；企业对罕见病药物的开发动力不足；由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。

　　“中国罕见病行业发展起步晚，政策上还没有一部全国性的罕见病法规。”黄如方表示，2009年之前在国内是被忽视的状态，“2009年我们引入了罕见病日、做了大量的宣传；2009年至2014年期间，是罕见病被广泛关注的时期，孵化出了大量的罕见病患者组织，临床专家也越来越正视罕见疾病患者群体。”

　　2015年，中国成立了罕见病专家委员会，“从2015年到现在政策陆续出台，乐观估计到2020年，罕见病产业会得到较大发展。”

　　2018年4月，国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。10月，药监局发布罕见病防治医疗器械注册审查指导原则。包括依库珠单抗、艾美赛珠单抗等多个罕见病药物加速获批上市。2019年2月，国家卫健委发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知。

　　黄如方认为，“未来几年，国外罕见病药物将会井喷式进入中国市场，特别是国家目录里的疾病。还会激励中国医疗产业对罕见病药物的防治和创新研发。三是加快罕见病患者的诊断、更加规范的治疗。四是解决患者可及可负担问题，医保部门会在罕见病药品的报销环节有更明确的举措。”

　　药物罕见

　　罕见病药物罕见，价格自然也金贵。

　　尽管最近两年孤儿药的定价增长有所放缓，但2017年每位患者的平均成本仍然达到了147308美元，是非孤儿药的平均成本30708美元的4倍多。

　　2017年，Revlimid通过了多发性骨髓瘤适应症、获得孤儿药品的资格，Celgene由此成为拥有最大孤儿药销售量的公司。由于阵发性夜间血红蛋白尿治疗的年度价格超过50万美元，Soliris成为行业最昂贵的药物。

　　罕见病药物的研发、准入、上市后如何提高可及性都是难题。

　　监管部门不断出台鼓励措施，美国、日本和欧盟都在针对孤儿药的研发制定了不同程度的经济鼓励政策。准入上，往年FDA获批的肿瘤药是最大头，但今年孤儿药强势胜出，59种新药中有34种（58％）是针对罕见疾病的，创下了历史纪录。

　　罗氏中国神经学领域临床科学家张巍峰此前在罕见病论坛上表示，2017年罗氏研发总投入106亿美元，其中相当一部分投在罕见病领域。“目前进入临床研发及上市阶段的罕见病药物总共9个，覆盖超过10种罕见病，已经完成和正在进行的临床实验超过50项。”

　　张巍峰表示，“当临床试验的结果交到国家药品监督管理局的时候，由于这些数据相对比较贫乏，不像糖尿病、高血压有几万人的数据，罕见病一般只有几十人的数据。要做出一个有效正确的判断很困难。”

　　在美国，“很多小型生物制药公司在罕见疾病药物的研发前期阶段，会得到很多公共资源支持。”黄如方介绍，美国最大的亨廷顿舞蹈症基金会每年投入数千万美元进行科研，“很多钱都是打水漂的，亨廷顿舞蹈症现在仍然没有治疗药物，基础研究需要公共资源投入。欧美很多小的孤儿药公司当药物到临床阶段就卖给大公司。中国现在非常薄弱的环节是公共资源的投入非常少。”

　　另外，也会出现一些中国特色的问题，比如一些药物进入国内后没有相应的罕见病适应症获批；进了医保但在医院买不到药，黄如方说，“是中国医疗体制和政策的问题，如对于药占比的过度考核导致很多罕见病药物在一些医院买不到；一些疾病需要门诊治疗，但是政策规定可能住院治疗才能报销。”

　　在罕见病救助和保障方面，我国各地方政府也正在摸索各种模式。罕见病发展中心高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍，比如浙江模式、青岛模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。

　　“医疗保障制度关键在于公平和可持续。”刘军帅认为，一方面可以将社会保险与慈善相结合，提高罕见病药报销比例；另外，针对罕见病医保报销制定出独立政策，单独筹资单独支付。医保三大要素，筹资、待遇、付费，三者均需独立。（记者 卢杉）

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